루게릭병이란?(원인, 증사, 검사, 치료, 진단)

루게릭병은 신경세포가 손실돼 운동 능력을 잃게 되는 퇴행성 질환이다.

루게릭병은 운동신경세포만 선택적으로 사멸하는 질환으로 위운동신경세포와 뇌줄기(뇌간) 및 척수의 아래운동신경세포 모두가 점차적으로 파괴되는 특징을 가지고 있다.

루게릭병의 발병 원인은 정확하게 밝혀진 사안이 없다.

여러 가지 가설에 따르면 전체 루게릭병 환자의 약 5~10%는 가족성 근육위축 가족 경화증으로 알려져 있고, 이 중 약 20%의 가족에서 21번 염색체에서 원인 유전자의 돌연변이가 확인되고 있다.

현재까지 모두 8곳의 유전자가 가족성 루게릭병을 유발한다고 보고되었다.

그 외 특수한 바이러스가 원인이라는 가설, 환경적인 독소의 작용 등이 원인으로 제기되고는 있지만 아직까지는 직접적인 증거가 없다.

루게릭병의 증상으로는 서서히 진행되는 사지의 위약 및 위축을 시작으로 병이 진행되면 결국 호흡근 마비로 사망에 이르게 되는 질환이다.

루게릭병은 혀 근육이 부분적으로 수축하여 식사를 할 때 사레가 들리거나 기침을 하고, 흡인성 폐렴(음식물 등이 식도로 넘어가지 않고 기도로 잘못 흡인되어 야기되는 폐렴) 등이 발생하기 쉽다.

호흡곤란은 가로막과 갈비사이근육의 위약으로 발생할 수 있는데, 특히 가로막이 약하면 누워있을 때 복강 장기의 흉강 압박을 막지 못해 호흡곤란이 심해질 수 있다.

뿐만 아니라 인지기능의 장애도 일부 동반된다고 알려져 있다.

루게릭병은 임상적 증상에 근거하여 진단한다.

위·아래 운동 신경세포 증후군을 신경과 의사의 진료를 통하여 확인하는 것으로 임상전 진단을 내릴 수 있으며, 심경전도검사 및 근전도검사를 통해 루게릭병을 확진할 수 있다.

또한 뇌 또는 경추부의 자기공명영상 촬영(MRI), 근육 생검 및 원인을 찾기 위해 다양한 혈액검사를 시행하기도 한다.

루게릭병의 발병 원리 및 경과 등에 맞추어 여러 가지 약물이 개발 중이기는 하지만 아직 확실하게 효과가 입증된 치료 방법은 없다.

유일하게 사용을 인정받은 약물인 릴루텍 정은 생존기간을 수개월 정도 연장시키는 효과는 있지만 삶의 질을 개선하거나 근력을 회복시키는 데에는 아직까지 효과가 확인되진 않았다.

루게릭병으로 진단된 이후 환자의 수명은 평균 3~4년 정도이다.

하지만 환자 중 10% 정도는 장상이 점차 좋아지는 양성 결과를 보이며 10년 이상 생존하기도 한다.

728x90

코코아빠의 고군분투